(一)遗传咨询；

(二) 医学影像

(三) 实验室：孕妇血清生化指标检测，经皮胎盘穿刺和脐带穿刺术，羊膜腔穿刺术，绒毛活检术，分子生物学技术和孕妇外周血分离胎儿细胞。

超声系统检查，主要是针对胎儿是否有体表或者内脏的结构异常。

   羊膜腔穿剌是目前产前诊断胎儿染色体异常最常用的方法，检查最佳时间为孕18-24周，操作在超声实时监测下进行，医生抽取少量羊水做细胞核型分析。

优点：

1、能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。

2、是目前胎儿染色体疾病产前诊断的金标准。

产前诊断也有它的局限性：

1、存在穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏等风险。

2、细胞培养不能确保百分之百成功。

3、不能完全排除染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常及母体污染等。

 ◎孕期应该做早孕期或中孕期唐氏筛查。孕20周后应进行系统超声（大结构）筛查。 

◎高危人群，应在医生指导下进行产前诊断及遗传咨询。