母婴素养|（二十）新生儿出生后应当进行新生儿疾病筛查。 

       在每年出生的新生儿中有相当一部分患有先天性疾病。这些疾病在新生儿期可以没有任何异常表现，但如果不及时进行筛查，以便早发现、早治疗就会给孩子造成不同程度的智力或体格发育障碍，甚至导致死亡。

        新生儿疾病筛查是属于三级预防，即已有疾病，但未表现出症状及体征。通过筛查，并经进一步确诊后采取有效的治疗措施，使有病而无表现，能健康的生长。一个国家确定筛查某种疾病是经过认真论证的，须符合以下条件：（1）有一定的发病率；（2）可通过简单的方法进行筛查，且费用不太昂贵；（3）筛查的疾病目前能有效的治疗。按照《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》等国家相关法律法规，目前在全国大部分地区开展对苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查。在上海、广东等地区除以上两项外，还开展会引起小儿溶血性贫血及严重贫血的葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、会引起男婴假性性早熟和女婴两性畸形的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）及引起听力障碍的耳聋基因筛查。所有新生儿均享有这种健康保健的权利。

        1. 新生儿遗传代谢病筛查方法

        宝宝出生72小时并充分哺乳后，由接产机构经过培训的医护人员在新生婴儿足后跟取几滴血，滴在专用滤纸上，自然干燥后形成血样标本，递送至卫生行政部门指定的新生儿筛查中心。

        筛查中心实验室通过先进的仪器和方法对血样标本进行检测。             

        筛查检测结果可在宝宝出院三周后通过网络或电话等方式进行查询。对于“可疑阳性”结果，筛查中心会电话及时通知家长进行进一步的确诊检查。

        有些因素，如：喂奶延迟、标本污染、采血不当或某些特殊类型的疾病等，可能造成实验结果的假阴性。因此，即便宝宝已通过筛查为阴性，若发现有任何异常迹象，仍应及时去医院就诊。

        若最终确诊某种疾病，专科医生将为宝宝提供治疗，并为患儿家庭提供专业的咨询和建议。只要坚持正规治疗，患儿会像正常孩子般成长发育，学习、工作并组建家庭。

        2. 新生儿听力筛查

        通过用客观、简单和快速的检测方法，将可能有听力损失的新生儿筛查出来，并进一步确诊和追踪观察，使听力损失的宝宝，在语言发育的关键年龄段之前得到适当的干预，避免给孩子造成不同程度的语言发育和认知发育障碍。

        初筛方法：宝宝生后2-7天，在安静状态或睡眠时，由接产机构经过培训的医务人员将大小合适的测试探头放在宝宝的一侧耳朵里，开始测试。正常情况下耳蜗产生一种很轻柔的声音，经过听骨链和鼓膜传导到外耳道，并可以被检测到。若宝宝有听力损失，就不会产生耳声发射。绝大多数的宝宝都将获得“筛查通过”的结果；有很少一部分宝宝得到“初筛未通过”结果，这表明宝宝需要进一步进行“复筛”。复筛一般在生后30- 42天内在相同医院进行。不管是初筛还是复筛，筛查结束后，当时即可获得检测结果。

        当复筛仍显示为“筛查未通过”时，宝宝应在生后 3-6个月内到卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。

        一般初筛约有10%、复筛约有4%的宝宝有“筛查未通过”的结果，其中仅有0.1%-0.3%的孩子最终确诊为不同程度的听力损失。     

        确诊为听力损失的宝宝，在专业人员指导下，干预越早，效果就越好。除佩戴助听器和植入人工耳蜗等方法外，长期的听觉言语康复训练非常重要。只要是智力发育正常的宝宝，一般在6月前接受干预和康复训练，大多数能够听说交流，参与社会活动，基本上达到正常同龄孩子的水平。

        温馨提示：

        ◎所有宝宝均应接受新生儿疾病筛查；

       ◎患这些疾病的宝宝出生时看起来是正常的；

       ◎早期发现，及时干预能最大程度预防对宝宝产生的损害；

       ◎及时带“可疑阳性”宝宝去相关医疗机构作确诊；

        ◎一旦确诊患病，请尽早在专业人员指导下开始治疗和干预。